Empress management services
Image default
Gezondheid

Onderzoek naar het syndroom van Usher

Het usher syndroom is een erfelijke aandoening, waarbij de persoon in kwestie doofblind wordt. Dat wil zeggen dat diegene zowel niet of niet goed kan horen als niet of niet goed kan zien. Op dit moment is er voor het zicht verlies door het usher syndroom geen behandeling. In onze moderne maatschappij waarbij snelle visuele communicatie en mobiliteit zeer belangrijk is, verslechterd het zicht verlies de kwaliteit van leven aanzienlijk. Er is echter een kans op verbetering. Middels onderzoek probeert men een oplossing te achterhalen voor het zicht verlies van mensen met deze vreselijke, erfelijke aandoening.

Start van het onderzoek

Tijdens het onderzoek wordt het effect van “exon-skipping” onderzocht, waarbij zebravissen gebruikt zullen worden als diermodel. De zebravis is namelijk een uitermate geschikt diermodel om de functie te bestuderen van genen, die betrokken zijn bij de afbraak van netvliescellen in het oog. Zodoende wordt getracht om de onderliggende oorzaak van het zicht verlies aan het licht te brengen. Het onderzoek zal een tijdspan hebben van vier jaar.

Jaar 1

Tijdens dit jaar wordt er een basislijn gecreëerd voor het meten van een behandeleffect. Ook zullen verschillende lijnen zebravissen, die bepaalde stukjes DNA missen, worden aangemaakt. Op deze manier ontwikkelen deze zebravissen hetzelfde erfelijke syndroom. Hiervoor wordt de CRISPR/CAS9 techniek gebruikt.

Jaar 2

In het tweede jaar wordt een behandelmethode ontwikkeld. Daarnaast zullen verschillende metingen worden gedaan. Middels deze metingen wordt de achteruitgang van het zicht bij de vissen met het syndroom in kaart gebracht.

Jaar 3 & 4

Tijdens deze twee jaren worden patiënten met genetische fouten in USH2A geïdentificeerd. Ook zullen er patiënt-eigen stamcellen worden geproduceerd. Tot slot wordt de exon-skipping techniek verpakt in virussen en getest.

https://ushersyndroom.nl/

Gerelateerde artikelen

Een goede nachtrust

Afvallen in Arnhem? Ga naar een personal trainer!

Het belang van veiligheidsinformatiebladen